Ohdo syndrom

Amir Ahmadzadeh i Partille/Frölunda följer en pojke född 2003, som har Ohdo syndrom och där föräldrarna önskar kontakt med andra familjer. Ohdo syndrom är ett kongenitalt missbildningssyndrom som karakteriseras av: blefarofimosis, ptos, hörselstörning och utvecklingsstörning. Ta kontakt med amir.ahmadzadeh@vgregion.se     /2010-01-26

L1 (L1CAM) syndrom

Sven Wiklund i Ystad följer en kille född 2006, som har L1 (L1CAM) syndrom. Föräldrarna söker annan familj att utbyta erfarenheter med. Ta kontakt med sven.wiklund@skane.se        /2009-05-26

Duplikation av MECP2-genen

Carina Wallgren-Pettersson, genetiker från Helsingfors, har kontakt med en pojke i en svenskspråkig familj, som har en duplikation av MECP2-regionen. Dom önskar kontakt med annan familj i liknande situation. Ta kontakt med carina.wallgren@helsinki.fi      /2008-11-20

Costello syndrom

Ulrika Uddenfeldt följer en 1-årig pojke med Costello syndrom. Familjen vill gärna komma i kontakt med andra familjer. Känner du till några, ta kontakt med ulrika.uddenfeldt@skane.se       /2008-11-20

Cohens syndrom

Maggie Wendelius följer en 11-årig pojke med misstänkt Cohens syndrom, där föräldrarna önskar få kontakt med andra föräldrar. Cohen syndrom kännetecknas av speciella ansiktsdrag, tunna spetsiga fingrar och tår, muskelslapphet, ögonsjukdomar, utvecklingsstörning samt övervikt. Ta kontakt med Maggie på Maggie.Wendelius@vll.se
/2006-09-26
 

Marinesco-Sjögren-syndromet

Som framgår av artikel i Nature Genetics 2005;37:1309-11 har en finsk forskargrupp fått fram genen till Marinesco-Sjögren-syndromet. I deras studie finns två barn från Sverige. Orvar Eeg-Olofsson har lovat att fråga runt bland barnneurologerna i Sverige om ytterligare fall är kända. Tag i så fall kontakt med Orvar på orvar.eeg-olofsson@kbh.uu.se  /2006-09-26